A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos.

Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose.

O primeiro caso descrito desta síndrome foi em 1963. Portadores apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas.^[1]

Os sintomas incluem deficiência intelectual, hipotonia significativa, atrasos no desenvolvimento, anomalias dentárias e anormalidades esqueléticas (incluindo clinodactilia, sinostose radioulnar e deformidades em valgo nos pés). A deficiência de crescimento é típica, com mãos e pés pequenos, e indivíduos afetados frequentemente apresentam malformações congênitas como fenda palatina, defeitos cardíacos e anomalias genitourinárias.^[2]

Outras características podem incluir hipogonadismo hipergonadotrópico, desenvolvimento puberal retardado ou ausente, achados oculares, complicações neurológicas (por exemplo, hidrocefalia, laringomalacia) também foram relatadas, assim como anormalidades imunológicas, como aumento da suscetibilidade a infecções, que podem ocorrer em casos raros. O grau de hipotonia e atraso no desenvolvimento é geralmente mais severo do que na tetrassomia X, e o prognóstico varia dependendo da extensão do mosaicismo e das anomalias associadas.^[3]

Referências

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